视网膜色素变性是遗传病,那么如何治疗视网膜色素变性?庞继景教授称:视网膜色素变形的治疗分三步走,确诊视网膜色素变性-做基因检测-进行基因治疗。视网膜色素变性的检查有:扩瞳查眼底、裂隙灯检查、电脑视野、视网膜电图(ERG)。确证视网膜色素变性后,进行基因检测,查找致病基因。引起视网膜色素变性的基因有50种,其中两种已经进入临床试验阶段,视网膜色素变性中的一种常染色体隐性遗传(MERTK基因突变引起)、视网膜色素变性中的一种性连锁遗传(RPGR基因突变引起)。
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