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女研究生遭遇情感危机,半夜眼睛剧痛,查出两种致盲眼病

  十二月,寒冬来临,暖阳相伴。
 
  早上七点半,开诊时间未到,厦门眼科中心1号楼五楼5号(遗传眼病门诊)诊室门口,早已人满为患,一束灯光正好打在女主人公马晶晶的脸上。
 
  马晶晶坐在靠椅的最后一排,看起来满脸憔悴,却又掩饰不住眉宇间的兴奋与紧张,不时张望着电梯口。
 
  “来了,是他吗?”随着父母的提醒,马晶晶的脸顿时变得生动起来。不远处,一位身穿白大褂的医者向患者走来。他就是世界眼遗传病基因治疗专家、华厦眼科医院集团暨厦门眼科中心遗传眼病诊疗中心的庞继景教授。
 
 
  图示:庞教授正在为患者讲解生活注意事项
 
  马晶晶显然也看到了他,站起身,小心翼翼的探入人群。今天她没能挂到最早的号,但却是来的最早的一个。
 
  “找了半年了,终于找到了您,终于见到了您……”马晶晶坐在庞教授到面前,当一沓病例递到庞教授手中时,马晶晶和父母的眼里都闪现出泪光……
 
  自2017年7月厦门眼科中心开设遗传性眼病咨询门诊正式开诊以来,除了厦门和福建本地以及一线城市和沿海大城市的患者外、更有台湾、香港、西藏、贵州、湖南、陕西、辽宁、吉林、黑龙江、河北、河南、四川、云南、宁夏、甘肃、甚至新加坡、菲律宾等地的几百位眼遗传病患者慕名前来,寻求庞教授做遗传检测、诊断、咨询及疾病管理和疾病预防,其中200余位患者目前已经在厦门眼科中心得到了诊疗。更有两千多名患者通过厦门眼科中心预约系统、庞继景遗传咨询微信公众号和庞教授私人微信号在庞教授处得到了初步咨询或指导,目前正在等待有序地来厦门就诊的机会。
 
  没等来真爱的召唤,却等来失明的危机
 
  正值青春美好年华的马晶晶,曾计划在学业完成后,和心爱的他牵手走进婚姻殿堂,婚后夫妻恩爱,把日子过成诗。不想,6月的一个晚上,却被隐患蛰伏的情感危机,打了个措手不及。
 
  “当晚吵完架,睡觉时眼睛不舒服,头还疼。一觉醒来,情况严重了,眼睛胀痛,还有点恶心想吐。”连跑了多家医院,最后经厦门眼科中心确诊:“双眼原发性急性闭角型青光眼、双眼视网膜色素变性”。
 
  她回忆:“听说要失明的,当时就感觉好绝望!”。
 
  随后,医生紧急给她做了双眼激光周边虹膜成形术,才暂时脱离了失明的危险。
 
  两种致盲眼病   一朝雪上加霜
 
  急性青光眼总算缓解了,可意外查出的视网膜色素变性却让马晶晶一家倍感无奈,全国各地求诊半年后,马晶晶终于被确诊是由CRB1基因突变引起的视网膜色素变性。
 
  “后来,就一直辗转在各地,寻求治愈视网膜色素变性的良方,意外听闻世界眼遗传病基因治疗专家庞继景教授归国加盟厦门眼科中心,我们立马打了预约电话。可是,预约庞教授的患者实在太多了,排号排到了两个月后的今天”,马晶晶的妈妈说道。
 
  有望通过基因治疗恢复光明重获爱情
 
  深切体会到患者的痛苦和希望,接诊后,庞教授耐心的询问情况、分析病情,力求掌握关乎患者命运的每个细微变化。
 
  经检查,马晶晶目前双眼视野缩窄明显,但双眼中心视力只有轻度下降,大部分锥细胞仍在。庞继景教授表示,“眼部进行基因治疗的条件还可以,而且这么年轻,如果注意保护眼睛,控制住青光眼的发作及可能的损害,将来就有得到基因治疗的希望”。
 
 
  图示:庞继景教授门诊出诊中
 
  什么是视网膜色素变性(RP)?症状表现有哪些
 
  20 多年来专注研究视网膜色素变性的临床,病理及基因治疗研究的庞教授对此了如指掌:“这是一种由原发或继发的视网膜光感受器变性(视细胞凋亡)所引起的致盲性遗传性眼病,发病率约为1:3500,中国有些地区发病率高达1: 1000。RP 的遗传学机制复杂,有多种遗传方式,除具有常染色隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁遗传外,还有双基因遗传、线粒体遗传及不完全显性遗传等。部分无家族遗传者,为散发性RP。
 
  患者多表现为开始时的夜盲、进行性视野缩小和白天中心视力下降,最终因视网膜感光细胞凋亡而导致视功能严重障碍,甚至完全丧失。视网膜色素变性除了原发性损害,还常伴发眼部甚至其他器官的疾病。眼部最常见并发症是经常渐次发展的玻璃体混浊,白内障,青光眼。
 
  其次是近视及黄斑囊样变性等。其中,青光眼的急性发作或慢性进展是RP并发症中使视力急剧恶化的主要危险因素之一。RP患者可单眼合并青光眼,也可双眼同时合并,可单眼急性发作,也可双眼同时发作。据庞教授的助手遗传门诊黄秋萍主治医师介绍说,“RP患者当中,青光眼的发病率为2%~12%,在中国,合并闭角型青光眼占多数。视网膜色素变性主要由基因突变所致,因此明确基因诊断是将来进行基因治疗的基础。而对于视网膜色素变性合并青光眼的患者在基因治疗之前,应注意治疗青光眼、防止视力及视野的急剧恶化。而且建议患者接受家系调查,并进行遗传咨询,这样可以及时发现家族中潜在的患者,降低下一代的患病风险”。
 
  “马晶晶患的是一种隐性遗传的视网膜色素变性。她父母两条CRB1等位基因中,各有一条能致病的突变,所以不发病。但巧合的是她父母每人贡献了一条带有致病突变的CRB1基因给她。结果马晶晶的两个CRB1等位基因都有致病突变,导致不能生成正常的相应功能蛋白而发病。但查出了突变基因CRB1,意味着将来得到治疗的几率多了一分”, 庞继景教授指出,像马晶晶这样有了明确的致病突变基因,就有希望在将来得到精准基因疗法的治疗,也可以避免盲目无效对症治疗和医疗资源的浪费。
 
  找出突变基因后,何时能得到治疗
 
  这是一件说快也快、说慢也慢的事
 
  早在1个月前,美国FDA就已经批准了眼科界第一个真正意义上的基因治疗药物Luxturna,用于治疗RPE65基因突变导致的Leber先天性黑曚2型(LCA2)疾病,除了此项基因疗法,目前不少其他基因疗法也正在积极研发之中。其中就包括马晶晶所患的视网膜色素变性。
 
  另外的一个好消息是,2018年1月4号,华厦眼科已与两家专注基因研究的公司签署了三方战略合作协议,三方强强联合、深入合作,力求将庞教授近20年来的基础研究转化为基因治疗药物。也就是说,我们国家要自己开始研发基因治疗药物了!
 
 
  华厦眼科董事长苏庆灿(中),艾德生物医药董事长郑立谋(左),继景生物创始人兼CEO庞继景(右)签署协议
 
  “现在我先帮你做好遗传登记,为将来针对由CRB1基因突变引起的视网膜色素变性的基因药物上市后进行治疗做好准备!”
 
  “庞教授,真是太感谢您了,是您让我对生活重新燃起了希望!也多亏了厦门眼科中心这个平台,聘请到了庞继景教授这样的光明使者!” 马晶晶一家听到后异常激动,连连称赞不虚此行。
 
  庞继景教授指出,在这个比较长时间的等待中,患者在医生指导下进行必要的个体化生活方式调整,建立一套适合自己的健康生活习惯,特别是用眼卫生习惯,尽最大可能延缓病情的发展速度,对患者将来能否得到较好的治疗机会具有重要意义,也是庞教授目前进行的遗传咨询的重要内容之一。