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“不用感到抱歉!”眼遗传病门诊启动新的就诊流程

  每周三上午,原本限号4个的眼遗传病咨询门诊,因为患者强烈的加号需求,4个小时的上班时间已经不够用,庞继景教授连续几周以来,都要加班到下午两三点才能看完,午饭也只能抽空匆匆吃上两口。
 

中午下班后,仍在候诊的患者
 
  中午下班后,仍在候诊的患者
 
  “庞教授,占用你下班时间我觉得很抱歉,但机会难得,我们大老远过来,一定得问清楚”,黄女士的话代表了众多患者的心声。
 
  为了既满足患者需求又提升门诊效率,庞教授优化就诊流程,“凡预约周三上午眼遗传病门诊的患者,需提前在周一下午2:30到院,进行需要两天才能完成的包括眼底照相,OCT,ERG,VEP,光敏感度/视野等各项检查。周三上午拿着检查结果及基因检测报告进行庞教授的门诊咨询。”这样更有利于在现场当面对患者的病情做出评估,以满足患者希望尽快了解自己病情及治疗可能性的需求,也可以免去门诊中途再去做各项检查的时间。
 
  父母近亲结婚  兄妹两人同患视网膜色素变性
 
 
  13:00点了,终于轮到来自江苏的黄氏一家。看到庞教授旁边的盒饭还没有开封,黄女士感到些许抱歉。
 
  初次见到黄氏一家,很多人都会调侃夫妻二人很有夫妻相,两个孩子也和夫妻长得很像,一家人基因很强大。细问下才知道原来夫妻两个都姓黄,还是近期结婚,两个孩子因此都患上了遗传眼病。
 
  大儿子,今年12岁,4岁时发现了有夜盲症。中心视力和周边视力都很差,因为视野小,上下台阶时经常只能看到一个阶梯而看不见周边,摔倒是常事,所以身上常年都有伤疤。小女儿,今年9岁,3岁时发现夜盲。裸眼视力为0.3,矫正后能达到1.0,各项指标均好于哥哥。两个人都确定是视网膜色素变性,妹妹的致病基因已经确定,哥哥的致病基因还需通过检测进一步确定。
 
  庞教授为夫妇两人讲解了致病原因、诊疗方案、注意事项等内容后,黄氏夫妇总算松了一口气,“事情刚刚发生的那几年,我整个人都是崩溃的。很绝望,不知道该怎么办,现在终于有希望了。”同样情况的还有来自宁德的王先生,他今年45岁,双眼视力只有0.05。还有夜盲、外斜等症状,他的爷爷奶奶是表兄妹,家族近亲结婚可能是他致病的一个重要原因。
 
  三代以内有近亲婚史  家庭成员要做基因检测
 
  我们每个人身上都带有好的基因和不好的基因。据世界卫生组织估计,人群中每个人约携带 5 ~ 6 种隐性遗传病的致病基因。非近亲结婚时,由于夫妇两人无血缘关系,相同的基因很少,他们所携带的隐性致病基因不同,因而不易形成疾病。而近亲结婚时,夫妇两人基因的相似性较高,两个好的基因碰在一起可能产生天才,两个不好的基因碰在一起就会产生疾病。相对于天才,我们可能感受更多的是疾病。
 
  BBC曾报道过,大约55%在英国的巴基斯坦人是一代堂表亲婚姻,导致的结果就是,他们孩子的基因相关疾病是普通人的13倍。每年英国的巴基斯坦人的新生儿数量只占全英国的3%,但是他们得基因相关疾病的数量占了全英国新生儿的1/3。
 
  根据我国的人口形势和医疗水平,为了尽量减少近亲结婚造成的遗传缺陷,国家有规定直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。但在一些地方,还是有近亲结婚的案例。庞教授建议“三代内有近亲婚史的人要做一下基因检测,更有助于下一代的健康。”
 
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