2017年12月，针对由RPE65基因突变导致的雷柏氏先天性黑朦2型（LCA2）的基因替代疗法药物Luxturna已获美国FDA批准上市，该项技术能成功恢复患者的感光物质和视力。预计从明年开始，美国，欧洲和中国的雷柏氏先天性黑朦2型患者将陆续用上基因治疗药物。

据悉，目前已有700多个导致眼病的突变基因以及近300个导致眼底病的突变基因被发现。国外已针对十种以上的单基因突变的隐性遗传性眼底病开始基因治疗的临床试验，包括：

• 雷柏氏先天性黑曚2型（RPE65基因突变引起）（基因疗法已上市）
• 无脉络膜症（REP1基因突变引起）
• 青少年黄斑变性（ABCA4基因突变引起）
• 视网膜劈裂症（RS1基因突变引起）
• 雷伯遗传性视神经病变（ND4基因突变引起）
• 尤塞氏综合症1B亚型（myo7a突变基因）
• 全色盲1型（CNGB3基因突变引起）
• 全色盲2型（CNGA3基因突变引起）
• 视网膜色素变性中的一种常染色体隐性遗传（MERTK基因突变引起）
• 视网膜色素变性中的一种性连锁遗传（RPGR基因突变引起）