厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授：这个Luxturna新药物治疗由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病。但在临床上分成两个型，一种是雷柏氏先天性黑朦2型，另一种是早发性视网膜色素变性或是儿童期发病的视网膜色素变性。总体而言，这个病出生时视力较差，发病早、较严重，属于先天遗传性眼病里最重的疾病之一。

 

　　视网膜遗传病有两类：

 

　　一种是刚出生时视力比较正常，随后从夜盲到白天视力下降，最后完全失去光感、丧失视力;

 

　　另一种是一出生就没有视功能，如雷柏氏先天性黑朦。

 

　　基因疗法的突破点就是出生时就没有视功能，通过基因治疗就能把缺失的视功能恢复，当然要早期治疗，晚期病人(视细胞已经凋亡)另当别论。

 

　　基因治疗有一个窗口，早期的患者可能像我们在临床前动物实验上发现的一样，使患者保持比较长期的视力，这通过临床实验已得到证实。但是对晚期患者，尤其是视细胞死光的患者，存在一定的局限性，所以说这个新药物不是万能的，要有清醒的认识。